Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.23
Koordináták
20. kromoszóma: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 18,1 kb
Fehérje
687 aminosav
Más néven ismert
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select transzkriptum
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CRNKL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CRNKL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a CRNKL1 helyét zárójel jelöli. A CRNKL1 és környékén 6 gén a 20. kromoszómán, 19 543 417–20 543 416 között.20. kromoszóma20p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, előre szálSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, előre szálRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, előre szálNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, fordított szálCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, előre szálCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, előre szálINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, fordított szálRALGAPA2A CRNKL1 ábrája: 14 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 20 034 368–20 036 362, 1995 bázis13. exon: 20 037 323–20 037 571, 249 bázis12. exon: 20 038 349–20 038 450, 102 bázis11. exon: 20 039 609–20 039 848, 240 bázis10. exon: 20 040 686–20 040 766, 81 bázis9. exon: 20 041 566–20 041 625, 60 bázis8. exon: 20 042 325–20 042 516, 192 bázis7. exon: 20 043 492–20 043 662, 171 bázis6. exon: 20 045 308–20 045 486, 179 bázis5. exon: 20 047 765–20 047 931, 167 bázis4. exon: 20 048 343–20 048 501, 159 bázis3. exon: 20 049 340–20 049 431, 92 bázis2. exon: 20 050 470–20 050 622, 153 bázis1. exon: 20 052 292–20 052 466, 175 bázis14131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,1 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2064 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRNKL1 gént

1

pozíció a(z) CRNKL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRNKL1 gén mind a 18,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

A(z) CRNKL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CRNKL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRNKL1 gén: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1 gén: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crnkl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet