Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PSAP

prosaposin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.1
Koordináták
10. kromoszóma: 71 816 298–71 851 251 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 35 kb
Fehérje
524 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
SAP1, GLBA, SAP2
MANE Select transzkriptum
ENST00000394936.8NM_002778.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Metachromatic Leukodystrophy

    • Metachromatic leukodystrophy (ARSA and saposin B deficiency)Autoszomális recesszív

      Loss of arylsulfatase A activity, or of its activator saposin B, causes progressive loss of motor and cognitive skills, with late infantile, juvenile and adult onset forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (atidarsagene autotemcel) or stem cell transplantation can help when given before or very early in the course of the disease, so early diagnosis matters.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PSAP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a PSAP helyét zárójel jelöli. A PSAP és környékén 10 gén a 10. kromoszómán, 71 333 775–72 333 774 között.10. kromoszóma10q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbSLC29A3: 71 319 232–71 381 423, előre szálSLC29A3CDH23: 71 396 884–71 815 947, előre szálCDH23C10orf105: 71 711 701–71 737 838, fordított szálC10orf105VSIR: 71 747 556–71 773 608, fordított szálVSIRPSAP: 71 816 298–71 851 251, fordított szálPSAPCHST3: 71 963 538–72 019 147, előre szálCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, fordított szálSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, fordított szálASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, előre szálANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, előre szálDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, fordított szálDNAJB12A PSAP ábrája: 14 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 71 816 298–71 817 476, 1179 bázis13. exon: 71 818 617–71 818 724, 108 bázis12. exon: 71 819 031–71 819 111, 81 bázis11. exon: 71 819 465–71 819 622, 158 bázis10. exon: 71 819 714–71 819 900, 187 bázis9. exon: 71 820 240–71 820 335, 96 bázis8. exon: 71 821 876–71 822 007, 132 bázis7. exon: 71 825 837–71 825 893, 57 bázis6. exon: 71 828 014–71 828 157, 144 bázis5. exon: 71 828 877–71 829 077, 201 bázis4. exon: 71 831 126–71 831 251, 126 bázis3. exon: 71 831 846–71 831 920, 75 bázis2. exon: 71 834 372–71 834 505, 134 bázis1. exon: 71 851 182–71 851 251, 70 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1575 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PSAP gént

79

pozíció a(z) PSAP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PSAP gén mind a 35 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PSAP gén: prosaposin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/psap

Vancouver

Dante Labs. PSAP gén: prosaposin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/psap

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet