Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 27 051 668–27 070 618 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 19 kb
Fehérje
886 aminosav
Más néven ismert
FLJ21839, CCP5
MANE Select transzkriptum
ENST00000360131.5NM_021831.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Retinitis Pigmentosa

      • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AGBL5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a AGBL5 helyét zárójel jelöli. A AGBL5 és környékén 35 gén a 2. kromoszómán, 26 561 143–27 561 142 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, előre szálCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, fordított szálCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, előre szálKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, előre szálSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, előre szálCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, előre szálDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, előre szálTMEM214AGBL5: 27 051 668–27 070 618, előre szálAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fordított szálOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, előre szálEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, előre szálKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fordított szálABHD1: 27 123 789–27 130 812, előre szálABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fordított szálPRR30: 27 136 848–27 139 410, fordított szálPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, előre szálTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fordított szálSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, előre szálATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, előre szálCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fordított szálSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, előre szálDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, előre szálTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fordított szálUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fordított szálGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fordított szálGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fordított szálEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, előre szálSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fordított szálZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fordított szálNRBP1: 27 427 790–27 442 260, előre szálNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, előre szálKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, fordított szálIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fordított szálFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, előre szálGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, előre szálSPATA31H1A AGBL5 ábrája: 15 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 27 051 668–27 051 793, 126 bázis2. exon: 27 052 913–27 053 173, 261 bázis3. exon: 27 053 402–27 053 573, 172 bázis4. exon: 27 053 896–27 054 059, 164 bázis5. exon: 27 054 630–27 054 807, 178 bázis6. exon: 27 055 075–27 055 253, 179 bázis7. exon: 27 055 682–27 056 138, 457 bázis8. exon: 27 056 623–27 056 792, 170 bázis9. exon: 27 057 303–27 057 438, 136 bázis10. exon: 27 058 400–27 058 602, 203 bázis11. exon: 27 059 190–27 059 404, 215 bázis12. exon: 27 067 494–27 067 646, 153 bázis13. exon: 27 068 632–27 068 744, 113 bázis14. exon: 27 069 573–27 069 706, 134 bázis15. exon: 27 070 092–27 070 618, 527 bázis1234567891011121314155′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 19 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2661 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGBL5 gént

    6

    pozíció a(z) AGBL5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AGBL5 gén mind a 19 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AGBL5 gén: AGBL carboxypeptidase 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. AGBL5 gén: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agbl5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet