Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.3
Koordináták
2. kromoszóma: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 62,5 kb
Fehérje
160 aminosav
Más néven ismert
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
MANE Select transzkriptum
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TWIST2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TWIST2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a TWIST2 helyét zárójel jelöli. A TWIST2 és környékén 3 gén a 2. kromoszómán, 238 379 310–239 379 309 között.2. kromoszóma2q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, előre szálIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, előre szálASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, előre szálTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, fordított szálHDAC4A TWIST2 ábrája: 2 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 238 848 085–238 848 733, 649 bázis2. exon: 238 909 842–238 910 534, 693 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,5 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 483 bázis kódolja a fehérjét.

TWIST2 szekvenálása

1

egy TWIST2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TWIST2 gén mind a 62,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,3 kb-át.

A(z) TWIST2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TWIST2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 44 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TWIST2 gén: twist family bHLH transcription factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. TWIST2 gén: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/twist2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet