Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GTPBP2

GTP binding protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 8,8 kb
Fehérje
602 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000307126.10NM_019096.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GTPBP2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GTPBP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GTPBP2 helyét zárójel jelöli. A GTPBP2 és környékén 22 gén a 6. kromoszómán, 43 124 879–44 124 878 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, előre szálPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, előre szálSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, előre szálCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fordított szálDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, előre szálTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, előre szálSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fordított szálCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fordított szálZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, előre szálABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fordított szálDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, előre szálLRRC73: 43 506 062–43 510 388, fordított szálLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, előre szálPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, fordított szálYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, fordított szálXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, előre szálPOLHGTPBP2: 43 620 494–43 629 264, fordított szálGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, előre szálMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, előre szálRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fordított szálMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, előre szálVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, előre szálLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, fordított szálMRPL14A GTPBP2 ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 43 620 494–43 621 790, 1297 bázis11. exon: 43 622 003–43 622 167, 165 bázis10. exon: 43 622 633–43 622 804, 172 bázis9. exon: 43 623 737–43 623 795, 59 bázis8. exon: 43 623 933–43 624 068, 136 bázis7. exon: 43 624 510–43 624 729, 220 bázis6. exon: 43 624 888–43 625 062, 175 bázis5. exon: 43 625 363–43 625 560, 198 bázis4. exon: 43 625 756–43 625 864, 109 bázis3. exon: 43 626 226–43 626 410, 185 bázis2. exon: 43 626 922–43 626 948, 27 bázis1. exon: 43 628 977–43 629 264, 288 bázis1211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,8 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1809 bázis kódolja a fehérjét.

GTPBP2 szekvenálása

6

GTPBP2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GTPBP2 gén mind a 8,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

A(z) GTPBP2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GTPBP2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 40 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GTPBP2 gén: GTP binding protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2 gén: GTP binding protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gtpbp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet