Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP1B1

adaptor related protein complex 1 subunit beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.2
Koordináták
22. kromoszóma: 29 327 680–29 388 570 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 60,9 kb
Fehérje
949 aminosav
Más néven ismert
BAM22, AP105A
Korábbi jelölések
ADTB1, CLAPB2
MANE Select transzkriptum
ENST00000357586.7NM_001127.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A AP1B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a AP1B1 helyét zárójel jelöli. A AP1B1 és környékén 17 gén a 22. kromoszómán, 28 858 125–29 858 124 között.22. kromoszóma22q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, előre szálZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, fordított szálC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, előre szálKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, előre szálEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fordított szálRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, előre szálEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, előre szálGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fordított szálRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 570, fordított szálAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, előre szálRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, előre szálNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fordított szálTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fordított szálNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, előre szálNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, előre szálCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, fordított szálZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, előre szálUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, fordított szálASCC2A AP1B1 ábrája: 23 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 29 327 680–29 328 895, 1216 bázis22. exon: 29 329 712–29 329 720, 9 bázis21. exon: 29 330 378–29 330 532, 155 bázis20. exon: 29 330 623–29 330 709, 87 bázis19. exon: 29 331 449–29 331 533, 85 bázis18. exon: 29 331 787–29 331 916, 130 bázis17. exon: 29 334 265–29 334 410, 146 bázis16. exon: 29 338 990–29 339 133, 144 bázis15. exon: 29 339 754–29 339 774, 21 bázis14. exon: 29 340 656–29 340 857, 202 bázis13. exon: 29 341 501–29 341 760, 260 bázis12. exon: 29 342 285–29 342 383, 99 bázis11. exon: 29 349 218–29 349 383, 166 bázis10. exon: 29 350 035–29 350 150, 116 bázis9. exon: 29 351 171–29 351 266, 96 bázis8. exon: 29 351 705–29 351 825, 121 bázis7. exon: 29 354 650–29 354 871, 222 bázis6. exon: 29 356 426–29 356 616, 191 bázis5. exon: 29 358 726–29 358 971, 246 bázis4. exon: 29 359 824–29 359 959, 136 bázis3. exon: 29 363 001–29 363 106, 106 bázis2. exon: 29 367 207–29 367 270, 64 bázis1. exon: 29 388 424–29 388 570, 147 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 60,9 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2850 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP1B1 gént

2

pozíció a(z) AP1B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a AP1B1 gén mind a 60,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AP1B1 gén: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap1b1

Vancouver

Dante Labs. AP1B1 gén: adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap1b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet