Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.2
Koordináták
1. kromoszóma: 39 838 110–39 883 504 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 45,4 kb
Fehérje
467 aminosav
Más néven ismert
FLJ20061, IPT
MANE Select transzkriptum
ENST00000316891.10NM_017646.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A TRIT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TRIT1 helyét zárójel jelöli. A TRIT1 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 39 360 807–40 360 806 között.1. kromoszóma1p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39 081 316–39 487 755, előre szálMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, előre szálBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, fordított szálPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, fordított szálHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, fordított szálNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, fordított szálHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, előre szálPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, fordított szálBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, fordított szálOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 504, fordított szálTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, fordított szálMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, előre szálMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, előre szálCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, fordított szálPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, előre szálRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, előre szálTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, előre szálZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, fordított szálCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, előre szálSMAP2A TRIT1 ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 39 838 110–39 841 913, 3804 bázis10. exon: 39 844 101–39 844 218, 118 bázis9. exon: 39 844 531–39 844 640, 110 bázis8. exon: 39 847 220–39 847 297, 78 bázis7. exon: 39 847 548–39 847 660, 113 bázis6. exon: 39 847 986–39 848 097, 112 bázis5. exon: 39 850 119–39 850 261, 143 bázis4. exon: 39 852 731–39 852 876, 146 bázis3. exon: 39 853 970–39 854 068, 99 bázis2. exon: 39 857 277–39 857 417, 141 bázis1. exon: 39 883 318–39 883 504, 187 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,4 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1404 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRIT1 gént

13

pozíció a(z) TRIT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRIT1 gén mind a 45,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TRIT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRIT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIT1 gén: tRNA isopentenyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. TRIT1 gén: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trit1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet