Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AIFM1

apoptosis inducing factor mitochondria associated 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq26.1
Koordináták
X. kromoszóma: 130 129 362–130 165 841 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 36,5 kb
Fehérje
613 aminosav
Más néven ismert
AIF, CMTX4, DFNX5
Korábbi jelölések
PDCD8, NAMSD, AUNX1
MANE Select transzkriptum
ENST00000287295.8NM_004208.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Auditory Neuropathy

      Hearing loss in which the inner ear detects sound but the signal is not passed on normally to the hearing nerve, including inherited forms caused by OTOF and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Identifying the cause can affect the choice between hearing aids and cochlear implants, and OTOF-related forms are the subject of gene-therapy trials.

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Átfogóbb csoportosítások

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

A AIFM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a AIFM1 helyét zárójel jelöli. A AIFM1 és környékén 13 gén a X. kromoszómán, 129 647 602–130 647 601 között.X. kromoszómaXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbAPLN: 129 645 259–129 654 965, fordított szálAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, előre szálXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, előre szálSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, fordított szálZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, előre szálUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, előre szálBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, fordított szálELF4AIFM1: 130 129 362–130 165 841, fordított szálAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, előre szálRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, fordított szálZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, előre szálSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, fordított szálGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, előre szálRBMX2ENOX2: 130 622 325–130 903 272, fordított szálENOX2A AIFM1 ábrája: 16 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 130 129 362–130 129 628, 267 bázis15. exon: 130 129 970–130 130 166, 197 bázis14. exon: 130 131 675–130 131 799, 125 bázis13. exon: 130 133 313–130 133 455, 143 bázis12. exon: 130 136 045–130 136 185, 141 bázis11. exon: 130 136 643–130 136 731, 89 bázis10. exon: 130 137 078–130 137 185, 108 bázis9. exon: 130 138 593–130 138 701, 109 bázis8. exon: 130 139 795–130 139 871, 77 bázis7. exon: 130 140 533–130 140 617, 85 bázis6. exon: 130 145 479–130 145 569, 91 bázis5. exon: 130 147 493–130 147 623, 131 bázis4. exon: 130 147 752–130 147 876, 125 bázis3. exon: 130 149 469–130 149 568, 100 bázis2. exon: 130 156 461–130 156 603, 143 bázis1. exon: 130 165 551–130 165 841, 291 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,5 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1842 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AIFM1 gént

19

pozíció a(z) AIFM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AIFM1 gén mind a 36,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AIFM1 gén: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aifm1

Vancouver

Dante Labs. AIFM1 gén: apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aifm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet