Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 3,6 kb
Fehérje
621 aminosav
Más néven ismert
GAA1, hGAA1
MANE Select transzkriptum
ENST00000355091.9NM_003801.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GPAA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
8. kromoszóma, a GPAA1 helyét zárójel jelöli. A GPAA1 és környékén 54 gén a 8. kromoszómán, 143 584 425–144 584 424 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fordított szálTIGD5: 143 597 831–143 603 224, előre szálTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fordított szálPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fordított szálGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, előre szálZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, előre szálCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fordított szálCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, előre szálMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fordított szálSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, előre szálIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fordított szálSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, fordított szálPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fordított szálNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fordított szálEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fordított szálPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, előre szálGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szálEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 634–144 086 216, előre szálGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálWDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálHGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fordított szálBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, előre szálSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, előre szálHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fordított szálDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fordított szálSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, előre szálSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fordított szál: 144 353 228–144 355 609, fordított szálFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fordított szálADCK5: 144 373 101–144 393 243, előre szálCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fordított szálCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fordított szálSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fordított szálVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fordított szálTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fordított szálTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fordított szálTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fordított szálKIFC2: 144 465 940–144 474 202, előre szálFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fordított szálFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, előre szálGPT: 144 502 608–144 507 494, előre szálGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, előre szálSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, fordított szálLRRC14: 144 517 957–144 526 244, előre szálLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fordított szálC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fordított szálARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fordított szálA GPAA1 ábrája: 12 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 144 082 634–144 082 804, 171 bázis2. exon: 144 083 124–144 083 303, 180 bázis3. exon: 144 083 389–144 083 500, 112 bázis4. exon: 144 083 714–144 083 861, 148 bázis5. exon: 144 083 939–144 084 040, 102 bázis6. exon: 144 084 134–144 084 330, 197 bázis7. exon: 144 084 413–144 084 609, 197 bázis8. exon: 144 084 722–144 084 875, 154 bázis9. exon: 144 085 043–144 085 138, 96 bázis10. exon: 144 085 289–144 085 479, 191 bázis11. exon: 144 085 573–144 085 743, 171 bázis12. exon: 144 085 882–144 086 216, 335 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,6 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1866 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GPAA1 gént

18

pozíció a(z) GPAA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GPAA1 gén mind a 3,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GPAA1 gén: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1 gén: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gpaa1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet