Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.3
Koordináták
1. kromoszóma: 109 603 091–109 619 616 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 16,5 kb
Fehérje
354 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ACHM4
MANE Select transzkriptum
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Achromatopsia

    • GNAT2-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A cone disorder caused by changes in both copies of GNAT2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GNAT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a GNAT2 helyét zárójel jelöli. A GNAT2 és környékén 25 gén a 1. kromoszómán, 109 111 354–110 111 353 között.1. kromoszóma1p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109 105 951–109 113 857, fordított szálCFAP276ELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, előre szálELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, előre szálSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, előre szálCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, fordított szálPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, fordított szálMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, fordított szálSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, fordított szálPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, előre szálSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, előre szálATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, előre szálCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, fordított szálAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, előre szálGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, előre szálGNAI3GNAT2: 109 603 091–109 619 616, fordított szálGNAT2AMPD2: 109 616 104–109 632 055, előre szálAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, előre szálGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, előre szálGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, előre szálGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, előre szálGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, fordított szálGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, fordított szálEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, előre szálCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, előre szálAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, előre szálSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, fordított szálALX3A GNAT2 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 109 603 091–109 603 544, 454 bázis8. exon: 109 603 951–109 604 104, 154 bázis7. exon: 109 605 970–109 606 099, 130 bázis6. exon: 109 606 308–109 606 436, 129 bázis5. exon: 109 608 631–109 608 788, 158 bázis4. exon: 109 610 040–109 610 181, 142 bázis3. exon: 109 610 465–109 610 507, 43 bázis2. exon: 109 612 753–109 612 923, 171 bázis1. exon: 109 619 483–109 619 616, 134 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,5 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1065 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNAT2 gént

10

pozíció a(z) GNAT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNAT2 gén mind a 16,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAT2 gén: G protein subunit alpha transducin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2 gén: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnat2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet