Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HSD17B3

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.32
Souřadnice
Chromozom 9: 96 235 306–96 302 176 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 66,9 kb
Protein
310 aminokyselin
Další názvy
SDR12C2
Transkript MANE Select
ENST00000375263.8NM_000197.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Jak je HSD17B3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u HSD17B3. HSD17B3 a 8 genů poblíž na chromozomu 9, od 95 768 741 do 96 768 740.Chromozom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, řetězec dopřednémERCC6L2HSD17B3: 96 235 306–96 302 176, řetězec zpětnémHSD17B3: 96 235 331–96 352 058, řetězec zpětnémSLC35D2: 96 312 092–96 383 845, řetězec zpětnémSLC35D2ZNF367: 96 385 838–96 418 470, řetězec zpětnémZNF367HABP4: 96 450 098–96 491 336, řetězec dopřednémHABP4CDC14B: 96 490 241–96 619 869, řetězec zpětnémCDC14BPRXL2C: 96 639 577–96 655 337, řetězec zpětnémPRXL2CZNF510: 96 754 553–96 778 129, řetězec zpětnémZNF510Schéma HSD17B3: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 96 235 306–96 235 570, 265 bázíExon 10: 96 240 758–96 240 907, 150 bázíExon 9: 96 244 329–96 244 394, 66 bázíExon 8: 96 245 345–96 245 426, 82 bázíExon 7: 96 246 556–96 246 590, 35 bázíExon 6: 96 249 751–96 249 786, 36 bázíExon 5: 96 251 418–96 251 485, 68 bázíExon 4: 96 252 803–96 252 910, 108 bázíExon 3: 96 254 868–96 254 943, 76 bázíExon 2: 96 298 416–96 298 462, 47 bázíExon 1: 96 301 951–96 302 176, 226 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 66,9 kb genu; 933 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HSD17B3

42

pozic v genu HSD17B3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,9 kb genu HSD17B3, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hsd17b3

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD17B3: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hsd17b3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test