Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q12
Souřadnice
Chromozom 17: 37 686 431–37 745 059 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 58,6 kb
Protein
557 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Předchozí symboly
TCF2
Transkript MANE Select
ENST00000617811.5NM_000458.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutozomálně dominantní

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autozomálně dominantní

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je HNF1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u HNF1B. HNF1B a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 37 215 745 do 38 215 744.Chromozom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37 084 992–37 406 853, řetězec zpětnémACACAC17orf78: 37 375 985–37 392 708, řetězec dopřednémC17orf78TADA2A: 37 406 731–37 479 807, řetězec dopřednémTADA2ADUSP14: 37 488 397–37 513 832, řetězec dopřednémDUSP14SYNRG: 37 514 795–37 609 490, řetězec zpětnémSYNRGDDX52: 37 609 739–37 643 530, řetězec zpětnémDDX52HNF1B: 37 686 431–37 745 059, řetězec zpětnémHNF1BTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, řetězec dopřednémTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, řetězec zpětnémTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, řetězec dopřednémTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, řetězec zpětnémTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, řetězec dopřednémTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, řetězec zpětnémTBC1D3Schéma HNF1B: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 54 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 37 686 431–37 687 392, 962 bázíExon 8: 37 699 076–37 699 194, 119 bázíExon 7: 37 700 983–37 701 177, 195 bázíExon 6: 37 704 917–37 705 049, 133 bázíExon 5: 37 710 503–37 710 663, 161 bázíExon 4: 37 731 595–37 731 830, 236 bázíExon 3: 37 733 557–37 733 821, 265 bázíExon 2: 37 739 440–37 739 639, 200 bázíExon 1: 37 744 541–37 745 059, 519 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 58,6 kb genu; 1 674 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HNF1B

212

pozic v genu HNF1B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 58,6 kb genu HNF1B, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HNF1B: HNF1 homeobox B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF1B: HNF1 homeobox B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnf1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test