Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q11.2
Souřadnice
Chromozom 18: 22 933 328–23 026 486 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 93,2 kb
Protein
897 aminokyselin
Další názvy
CtIP, RIM, COM1
Předchozí symboly
SCKL2
Transkript MANE Select
ENST00000327155.10NM_002894.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RBBP8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RBBP8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u RBBP8. RBBP8 a 3 genů poblíž na chromozomu 18, od 22 479 907 do 23 479 906.Chromozom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbRBBP8: 22 933 328–23 026 486, řetězec dopřednémRBBP8CABLES1: 23 134 564–23 260 470, řetězec dopřednémCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, řetězec zpětnémSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, řetězec dopřednémRIOK3Schéma RBBP8: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 22 933 328–22 933 564, 237 bázíExon 2: 22 936 754–22 936 960, 207 bázíExon 3: 22 946 444–22 946 486, 43 bázíExon 4: 22 949 618–22 949 713, 96 bázíExon 5: 22 968 806–22 968 918, 113 bázíExon 6: 22 975 153–22 975 219, 67 bázíExon 7: 22 982 218–22 982 393, 176 bázíExon 8: 22 984 886–22 984 990, 105 bázíExon 9: 22 989 221–22 989 318, 98 bázíExon 10: 22 990 937–22 991 049, 113 bázíExon 11: 22 992 748–22 993 639, 892 bázíExon 12: 22 993 721–22 993 847, 127 bázíExon 13: 22 996 374–22 996 462, 89 bázíExon 14: 22 997 620–22 997 734, 115 bázíExon 15: 23 001 586–23 001 729, 144 bázíExon 16: 23 006 363–23 006 432, 70 bázíExon 17: 23 016 828–23 016 924, 97 bázíExon 18: 23 022 129–23 022 270, 142 bázíExon 19: 23 026 143–23 026 486, 344 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 93,2 kb genu; 2 694 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RBBP8

8

pozic v genu RBBP8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 93,2 kb genu RBBP8, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBBP8: RB binding protein 8, endonuclease. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbbp8

Vancouver

Dante Labs. Gen RBBP8: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbbp8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test