NR5A1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• 46,XX Differences of Sex Development

  • Conditions including XX testicular and ovotesticular differences of sex development, most often caused by a translocated SRY gene or changes at SOX9 or SOX3, and less often by variants in NR5A1, RSPO1 or WNT4.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis explains azoospermia, informs hormone management, and in RSPO1-related disease prompts skin cancer surveillance.

• 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

  • NR5A1-related sex development disorder

    A spectrum of conditions caused by variants in NR5A1 (SF1), ranging from 46,XY gonadal dysgenesis to male infertility and primary ovarian insufficiency.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis informs fertility counselling and family testing.

  • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

    A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

  • 46,XY differences of sex development

    Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

• Female Infertility

  • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je NR5A1 uspořádán

Exony tvoří 3,1 kb z 26,2 kb genu; 1 386 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NR5A1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeSdílí 3 onemocnění
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Sdílí 3 onemocnění
• SRYsex determining region YSdílí 3 onemocnění
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Sdílí 3 onemocnění
• DHX37DEAH-box helicase 37Sdílí 2 onemocnění
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainSdílí 1 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
• ALPK3alpha kinase 3Sdílí 1 onemocnění
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Sdílí 1 onemocnění
• ARandrogen receptorSdílí 1 onemocnění
• ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
• ATRXATRX chromatin remodelerSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s NR5A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NR5A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku