Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q11.2
Souřadnice
Chromozom 5: 56 815 549–56 896 152 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 80,6 kb
Protein
1 512 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MEKK, MAPKKK1
Předchozí symboly
MEKK1
Transkript MANE Select
ENST00000399503.4NM_005921.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAP3K1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u MAP3K1. MAP3K1 a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 56 355 851 do 57 355 850.Chromozom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56 815 549–56 896 152, řetězec dopřednémMAP3K1SETD9: 56 909 260–56 926 521, řetězec dopřednémSETD9MIER3: 56 919 602–56 971 675, řetězec zpětnémMIER3GPBP1: 57 173 821–57 265 668, řetězec dopřednémGPBP1Schéma MAP3K1: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 56 815 549–56 816 055, 507 bázíExon 2: 56 856 600–56 856 750, 151 bázíExon 3: 56 859 715–56 859 915, 201 bázíExon 4: 56 864 734–56 864 934, 201 bázíExon 5: 56 865 340–56 865 456, 117 bázíExon 6: 56 865 829–56 865 977, 149 bázíExon 7: 56 871 910–56 872 031, 122 bázíExon 8: 56 872 641–56 872 722, 82 bázíExon 9: 56 872 825–56 873 005, 181 bázíExon 10: 56 875 032–56 875 310, 279 bázíExon 11: 56 878 980–56 879 101, 122 bázíExon 12: 56 880 711–56 880 802, 92 bázíExon 13: 56 881 083–56 881 272, 190 bázíExon 14: 56 881 570–56 882 866, 1 297 bázíExon 15: 56 883 527–56 883 679, 153 bázíExon 16: 56 884 664–56 884 826, 163 bázíExon 17: 56 885 932–56 886 063, 132 bázíExon 18: 56 887 378–56 887 520, 143 bázíExon 19: 56 888 226–56 888 357, 132 bázíExon 20: 56 893 531–56 896 152, 2 622 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7 kb z 80,6 kb genu; 4 539 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAP3K1

5

pozic v genu MAP3K1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 80,6 kb genu MAP3K1, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/map3k1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test