Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000077097(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7155(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p24.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Exony
- 36 exonů na 66,9 kb
- Protein
- 1 626 aminokyselin
- Další názvy
- top2beta, TOPIIB
- Transkript MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TOP2B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TOP2B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TOP2B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,8 kb z 66,9 kb genu; 4 881 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TOP2B
2
pozic v genu TOP2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 66,9 kb genu TOP2B, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.
Rysy spojené s TOP2B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TOP2B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Zobrazit ještě 14 rysů
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TOP2B: DNA topoisomerase II beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/top2b
Dante Labs. Gen TOP2B: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/top2b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů