Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PITX2

paired like homeodomain 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q25
Souřadnice
Chromozom 4: 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5,7 kb
Protein
324 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Předchozí symboly
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
Transkript MANE Select
ENST00000644743.1NM_000325.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • Axenfeld-Rieger SyndromeAutozomálně dominantní

      A dominant condition caused by changes in PITX2 or FOXC1, affecting the iris and drainage angle and sometimes the teeth, face and navel.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lifelong glaucoma surveillance is recommended, as about half of affected people develop glaucoma.

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PITX2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 4, se závorkou u PITX2. PITX2 a 2 genů poblíž na chromozomu 4, od 110 120 250 do 111 120 249.Chromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110 045 846–110 199 205, řetězec zpětnémELOVL6ENPEP: 110 365 733–110 565 286, řetězec dopřednémENPEPPITX2: 110 617 423–110 623 077, řetězec zpětnémPITX2Schéma PITX2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 3: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 110 617 423–110 618 688, 1 266 bázíExon 2: 110 621 164–110 621 369, 206 bázíExon 1: 110 622 256–110 623 077, 822 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 5,7 kb genu; 975 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PITX2

52

pozic v genu PITX2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu PITX2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PITX2: paired like homeodomain 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. Gen PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pitx2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test