Gen
TMEM63A
transmembrane protein 63A
- HGNC 29118(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000196187(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9725(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q42.12
- Souřadnice
- Chromozom 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 36,8 kb
- Protein
- 807 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Předchozí symboly
- KIAA0792
- Transkript MANE Select
- ENST00000366835.8NM_014698.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TMEM63A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies
- Hypomyelinating leukodystrophy 19, transient infantile (TMEM63A)Autozomálně dominantní
A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je TMEM63A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,1 kb z 36,8 kb genu; 2 424 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TMEM63A
8
pozic v genu TMEM63A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36,8 kb genu TMEM63A, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.
Rysy spojené s TMEM63A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TMEM63A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM63A: transmembrane protein 63A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem63a
Dante Labs. Gen TMEM63A: transmembrane protein 63A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem63a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů