Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 9,5 kb
Protein
449 aminokyselin
Další názvy
hnRNPH
Předchozí symboly
HNRPH1
Transkript MANE Select
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HNRNPH1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u HNRNPH1. HNRNPH1 a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 179 118 925 do 180 118 924.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, řetězec zpětnémADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, řetězec dopřednémRUFY1: 179 550 542–179 610 015, řetězec dopřednémRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, řetězec zpětnémHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, řetězec zpětnémSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, řetězec zpětnémCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, řetězec dopřednémCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, řetězec dopřednémMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, řetězec dopřednémLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, řetězec zpětnémMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, řetězec dopřednémSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, řetězec zpětnémMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, řetězec zpětnémTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, řetězec zpětnémRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, řetězec zpětnémRASGEF1CSchéma HNRNPH1: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 179 614 178–179 614 959, 782 bázíExon 13: 179 615 546–179 615 595, 50 bázíExon 12: 179 616 126–179 616 218, 93 bázíExon 11: 179 616 869–179 616 958, 90 bázíExon 10: 179 617 051–179 617 110, 60 bázíExon 9: 179 617 514–179 617 649, 136 bázíExon 8: 179 617 799–179 617 932, 134 bázíExon 7: 179 617 989–179 618 060, 72 bázíExon 6: 179 618 145–179 618 323, 179 bázíExon 5: 179 619 269–179 619 407, 139 bázíExon 4: 179 620 892–179 621 035, 144 bázíExon 3: 179 621 242–179 621 397, 156 bázíExon 2: 179 623 037–179 623 164, 128 bázíExon 1: 179 623 595–179 623 671, 77 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 9,5 kb genu; 1 350 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HNRNPH1

    1

    pozice v genu HNRNPH1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,5 kb genu HNRNPH1, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPH1: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HNRNPH1: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnph1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test