Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp21.2
Souřadnice
Chromozom X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,2 kb
Protein
470 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
DAX1, AHCH
Předchozí symboly
AHC, DSS
Transkript MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Glucocorticoid Deficiency

    • X-linked adrenal hypoplasia congenitaX-vázaně recesivní

      Underdeveloped adrenal glands causing adrenal insufficiency in infancy or childhood, and later hypogonadotropic hypogonadism, caused by NR0B1 variants.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NR0B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u NR0B1. NR0B1 a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 29 806 798 do 30 806 797.Chromozom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, řetězec dopřednémIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, řetězec dopřednémMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, řetězec dopřednémMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, řetězec dopřednémMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, řetězec dopřednémMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 390, řetězec zpětnémNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, řetězec zpětnémTASLGK: 30 653 336–30 733 182, řetězec dopřednémGKSchéma NR0B1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 30 304 206–30 304 823, 618 bázíExon 1: 30 308 196–30 309 390, 1 195 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 5,2 kb genu; 1 413 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NR0B1

71

pozic v genu NR0B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu NR0B1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s NR0B1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NR0B1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gen NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nr0b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test