Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p12
Souřadnice
Chromozom 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,9 kb
Protein
372 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SDR11E2
Transkript MANE Select
ENST00000369416.4NM_000198.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autozomálně recesivní

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HSD3B2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u HSD3B2. HSD3B2 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 118 919 092 do 119 919 091.Chromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, řetězec zpětnémTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, řetězec zpětnémWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, řetězec dopřednémHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, řetězec dopřednémHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, řetězec dopřednémHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, řetězec zpětnémZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, řetězec dopřednémPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, řetězec zpětnémHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, řetězec zpětnémREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, řetězec zpětnémADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, řetězec zpětnémNOTCH2Schéma HSD3B2: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 119 415 150–119 415 202, 53 bázíExon 2: 119 415 331–119 415 561, 231 bázíExon 3: 119 419 418–119 419 582, 165 bázíExon 4: 119 421 809–119 423 034, 1 226 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 7,9 kb genu; 1 119 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HSD3B2

59

pozic v genu HSD3B2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 8 (14 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (8 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu HSD3B2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s HSD3B2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HSD3B2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hsd3b2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test