Gen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000140563↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55784↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q26.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Exony
- 23 exonů na 252,4 kb
- Protein
- 878 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ11175, FLJ33303
- Transkript MANE Select
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MCTP2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MCTP2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MCTP2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,7 kb z 252,4 kb genu; 2 637 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s MCTP2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MCTP2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mctp2
Dante Labs. Gen MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mctp2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů