Trăsătură
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Rezumat
- Denumit și
- Legal blindness, Total vision loss
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Blindness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu311 de gene asociate cu Blindness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Blindness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAPN5calpain 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH3cadherin 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 271 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CD109CD109 molecule | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLGplasminogen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PROS1protein S | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni