Özellik
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Özet
- Diğer adları
- Legal blindness, Total vision loss
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Blindness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBlindness ile ilişkili 311 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Blindness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| CAPN5calpain 5 | Her zaman | 1 durumda |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 2 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 3 durumda |
| KLC4kinesin light chain 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Her zaman | 5 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Her zaman | 2 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDH3cadherin 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
271 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACTBactin beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OATornithine aminotransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CEP164centrosomal protein 164 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL10interleukin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CD109CD109 molecule | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF14kinesin family member 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLGplasminogen | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PROS1protein S | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde