Χαρακτηριστικό
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Legal blindness, Total vision loss
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Blindness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας311 γονίδια που συνδέονται με το Blindness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Blindness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAPN5calpain 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH3cadherin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 271 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRCDphotoreceptor disc component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NPHP1nephrocystin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OATornithine aminotransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP164centrosomal protein 164 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FASFas cell surface death receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL10interleukin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TLR4toll like receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CD109CD109 molecule | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GATA1GATA binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLGplasminogen | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PROS1protein S | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες