Tratto
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Riepilogo
- Detto anche
- Legal blindness, Total vision loss
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blindness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | In 1 condizione |
| CAPN5calpain 5 | Sempre | In 1 condizione |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 3 condizioni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | In 5 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BEST1bestrophin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDH3cadherin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRXcone-rod homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 271 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIZkizuna centrosomal protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KLHL7kelch like family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAKmale germ cell associated kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRCDphotoreceptor disc component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBP3retinol binding protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP1L1RP1 like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAGS-antigen visual arrestin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TULP1TUB like protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OATornithine aminotransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7ataxin 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP164centrosomal protein 164 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| GALCgalactosylceramidase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSPAN12tetraspanin 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CD109CD109 molecule | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLGplasminogen | Non registrato | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PROS1protein S | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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