Característica

Blindness present at birth

Nome clínico: Congenital blindness

Blindness with onset at birth.

HPO HP:0007875

Também conhecida como: Congenital amaurosis
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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8 genes associados a Blindness present at birth

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blindness present at birth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase	Sempre	Em 2 doenças
LRP5LDL receptor related protein 5	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CEP290centrosomal protein 290	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SARDHsarcosine dehydrogenase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRATlecithin retinol acyltransferase	Não registado	Em 1 doença
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Blindness

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.