Merkmal
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Legal blindness, Total vision loss
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Blindness, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen311 Gene mit Blindness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blindness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPN5calpain 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| BEST1bestrophin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH3cadherin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CLRN1clarin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CRXcone-rod homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
271 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA1549KIAA1549 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sehr häufig (80–99 %) | In 5 Erkrankungen |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRLneural retina leucine zipper | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PROM1prominin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPH2peripherin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RHOrhodopsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP1L1RP1 like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP1TUB like protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USH2Ausherin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP19centrosomal protein 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OATornithine aminotransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP164centrosomal protein 164 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL10interleukin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TLR4toll like receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CD109CD109 molecule | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FBN1fibrillin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF14kinesin family member 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLGplasminogen | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PROS1protein S | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen