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Gene

CAPN5

calpain 5

Resumo

Localização citogenética
11q13.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 59,2 kb
Proteína
640 aminoácidos
Também conhecido como
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Símbolos anteriores
VRNI
Transcrito MANE Select
ENST00000648180.1NM_004055.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CAPN5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CAPN5. CAPN5 e 10 genes próximos no cromossoma 11, de 76 596 563 a 77 596 562.Cromossoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, fita inversaLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, fita diretaTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, fita diretaACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, fita diretaB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, fita diretaCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, fita diretaOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, fita diretaMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, fita inversaGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, fita inversaPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, fita inversaCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, fita diretaAQP11Diagrama de CAPN5: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 77 066 971–77 067 094, 124 basesExão 2: 77 084 852–77 085 051, 200 basesExão 3: 77 093 682–77 093 813, 132 basesExão 4: 77 112 589–77 112 797, 209 basesExão 5: 77 114 242–77 114 434, 193 basesExão 6: 77 115 395–77 115 588, 194 basesExão 7: 77 116 226–77 116 303, 78 basesExão 8: 77 118 157–77 118 352, 196 basesExão 9: 77 119 030–77 119 152, 123 basesExão 10: 77 120 713–77 120 909, 197 basesExão 11: 77 121 934–77 122 049, 116 basesExão 12: 77 122 576–77 122 712, 137 basesExão 13: 77 123 688–77 126 155, 2468 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 59,2 kb do gene; 1923 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CAPN5

1

posição em CAPN5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,2 kb de CAPN5, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CAPN5: calpain 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. Gene CAPN5: calpain 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/capn5

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