Egenskap
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Sammanfattning
- Även kallad
- Legal blindness, Total vision loss
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Blindness, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test311 gener kopplade till Blindness
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blindness förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAPN5calpain 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 2 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 3 tillstånd |
| KLC4kinesin light chain 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Alltid | I 5 tillstånd |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDH3cadherin 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
Visa 271 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP19centrosomal protein 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OATornithine aminotransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7ataxin 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDH23cadherin related 23 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CEP164centrosomal protein 164 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FASFas cell surface death receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HCCSholocytochrome c synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL10interleukin 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL12Ainterleukin 12A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEN1menin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF1neurofibromin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TLR4toll like receptor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CD109CD109 molecule | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| GATA1GATA binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLGplasminogen | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PROS1protein S | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor