Trait
Blindness
Blindness is the condition of lacking visual perception defined as a profound reduction in visual perception. On the 6m visual acuity scale, blindness is defined as less than 3/60. On the 20ft visual acuity scale, blindness is defined as less than 20/400. On the decimal visual acuity scale, blindness is defined as less than 0.05. Blindness is typically characterized by a visual field of no greater than 10 degrees in radius around central fixation.
Résumé
- Aussi appelé
- Legal blindness, Total vision loss
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Blindness est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Toujours | Dans 1 affection |
| CAPN5calpain 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 3 affections |
| KLC4kinesin light chain 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Toujours | Dans 5 affections |
| MED16mediator complex subunit 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BEST1bestrophin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDH3cadherin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CLRN1clarin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 271 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIAA1549KIAA1549 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KIZkizuna centrosomal protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KLHL7kelch like family member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAKmale germ cell associated kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRLneural retina leucine zipper | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRCDphotoreceptor disc component | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RBP3retinol binding protein 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP1L1RP1 like 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAGS-antigen visual arrestin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USH2Ausherin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OATornithine aminotransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CEP164centrosomal protein 164 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| GALCgalactosylceramidase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL10interleukin 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF11kinesin family member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MEN1menin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TLR4toll like receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CD109CD109 molecule | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POMKprotein O-mannose kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Non signalé | Dans 1 affection |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF14kinesin family member 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLGplasminogen | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PROS1protein S | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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