PIK3CD

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome d'activation de la PI3K-delta (APDS)

  • Syndrome d'activation de la PI3K-deltaAutosomique dominant

    Immunodéficience avec lymphoprolifération causée par une seule modification activatrice de PIK3CD ou de PIK3R1.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Un diagnostic génétique permet un traitement ciblé par le léniolisib, un inhibiteur de la PI3K-delta, associé à un remplacement par immunoglobulines et à une surveillance du lymphome.

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  • Déficit immunitaire

    L'un des 170 gènes qui lui sont liés

    Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de PIK3CD

Les exons représentent 5,4 kb sur les 77,4 kb du gène ; 3 135 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIK3CD

Variants avec une page (12)

Les variants PIK3CD disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 12 variants PIK3CD →

Gènes liés aux mêmes affections

• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Partage 3 affections
• AICDAactivation induced cytidine deaminasePartage 2 affections
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Partage 2 affections
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorPartage 2 affections
• BCL11BBCL11 transcription factor BPartage 2 affections
• BLNKB cell linkerPartage 2 affections
• BTKBruton tyrosine kinasePartage 2 affections
• C1QAcomplement C1q A chainPartage 2 affections
• C1QBcomplement C1q B chainPartage 2 affections
• C1QCcomplement C1q C chainPartage 2 affections
• C1Scomplement C1sPartage 2 affections
• C2complement C2Partage 2 affections

Traits associés à PIK3CD

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIK3CD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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