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Gène

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32-q33.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Exons
27 exons sur 42,6 kb
Protéine
1 489 acides aminés
Aussi appelé
treacle, TCS
Transcrit MANE Select
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Treacher Collins

    • Une anomalie du développement facial (dysostose mandibulofaciale) causée par des variants de TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, transmise de façon dominante ou, pour certains gènes, récessive ; les manifestations varient beaucoup, si bien que des parents légèrement atteints passent souvent inaperçus.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître aide à assurer le suivi de l'audition et de la respiration et éclaire le conseil génétique sur le risque de récurrence au sein d'une famille.

Structure de TCOF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de TCOF1. TCOF1 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 149 878 995 à 150 878 994.Chromosome 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A : 149 857 953–149 945 287, brin inversePDE6ASLC26A2 : 149 960 748–149 993 455, brin directSLC26A2TIGD6 : 149 992 252–150 001 160, brin inverseTIGD6HMGXB3 : 150 000 046–150 053 148, brin directHMGXB3CSF1R : 150 053 291–150 113 372, brin inverseCSF1RPDGFRB : 150 113 839–150 186 363, brin inversePDGFRBCDX1 : 150 166 772–150 186 162, brin directCDX1SLC6A7 : 150 190 041–150 222 788, brin directSLC6A7CAMK2A : 150 219 491–150 290 324, brin inverseCAMK2AARSI : 150 296 343–150 339 307, brin inverseARSITCOF1 : 150 357 697–150 400 293, brin directTCOF1CD74 : 150 401 637–150 412 969, brin inverseCD74RPS14 : 150 429 756–150 449 952, brin inverseRPS14NDST1 : 150 485 405–150 558 211, brin directNDST1SYNPO : 150 601 080–150 659 208, brin directSYNPOMYOZ3 : 150 660 450–150 680 022, brin directMYOZ3RBM22 : 150 690 790–150 701 097, brin inverseRBM22DCTN4 : 150 706 840–150 759 095, brin inverseDCTN4SMIM3 : 150 777 883–150 796 736, brin directSMIM3IRGM : 150 846 521–150 900 736, brin directIRGMSchéma de TCOF1 : 27 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 14 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 7 sites connus associés à une maladieExon 24 : 23 sites connus associés à une maladieExon 25 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 150 357 697–150 357 854, 158 basesExon 2 : 150 361 156–150 361 211, 56 basesExon 3 : 150 364 113–150 364 252, 140 basesExon 4 : 150 367 844–150 367 917, 74 basesExon 5 : 150 368 716–150 368 902, 187 basesExon 6 : 150 369 529–150 369 602, 74 basesExon 7 : 150 372 006–150 372 236, 231 basesExon 8 : 150 374 174–150 374 386, 213 basesExon 9 : 150 374 617–150 374 811, 195 basesExon 10 : 150 374 954–150 375 163, 210 basesExon 11 : 150 375 339–150 375 554, 216 basesExon 12 : 150 375 721–150 375 909, 189 basesExon 13 : 150 376 082–150 376 330, 249 basesExon 14 : 150 376 423–150 376 620, 198 basesExon 15 : 150 378 905–150 379 042, 138 basesExon 16 : 150 379 229–150 379 408, 180 basesExon 17 : 150 379 532–150 379 732, 201 basesExon 18 : 150 387 902–150 388 088, 187 basesExon 19 : 150 389 887–150 390 023, 137 basesExon 20 : 150 391 544–150 391 657, 114 basesExon 21 : 150 391 957–150 392 176, 220 basesExon 22 : 150 392 705–150 392 790, 86 basesExon 23 : 150 393 372–150 393 552, 181 basesExon 24 : 150 396 282–150 396 842, 561 basesExon 25 : 150 398 354–150 398 451, 98 basesExon 26 : 150 399 022–150 399 070, 49 basesExon 27 : 150 399 810–150 400 293, 484 bases1510152025275′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5 kb sur les 42,6 kb du gène ; 4 470 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TCOF1

163

positions dans TCOF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 42,6 kb de TCOF1, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TCOF1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TCOF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 36 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TCOF1 : treacle ribosome biogenesis factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. Gène TCOF1 : treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tcof1

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