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Gène

IGF1

insulin like growth factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12q23.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 102 395 874–102 480 563 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 84,7 kb
Protéine
153 acides aminés
Aussi appelé
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
Transcrit MANE Select
ENST00000337514.11NM_000618.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Insensibilité à l'hormone de croissance et troubles de l'axe IGF-1

    • Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance

      Petite taille avec hormone de croissance normale ou élevée mais IGF-1 bas, incluant le syndrome de Laron (GHR), les anomalies de IGF1, IGFALS et IGF1R, et le déficit en STAT5B avec dysrégulation immunitaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'IGF-1 recombinant (mécasermine) peut améliorer la croissance dans certaines formes ; le déficit en STAT5B nécessite également un suivi immunitaire et pulmonaire.

Structure de IGF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de IGF1. IGF1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 101 938 219 à 102 938 218.Chromosome 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1 : 101 877 290–102 012 136, brin directDRAM1WASHC3 : 102 011 737–102 062 149, brin inverseWASHC3NUP37 : 102 069 969–102 120 258, brin inverseNUP37PARPBP : 102 120 122–102 197 531, brin directPARPBPPMCH : 102 196 459–102 197 833, brin inversePMCHIGF1 : 102 395 874–102 480 563, brin inverseIGF1PAH : 102 836 889–102 958 410, brin inversePAHSchéma de IGF1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 4 : 102 395 874–102 402 566, 6 693 basesExon 3 : 102 419 509–102 419 690, 182 basesExon 2 : 102 475 643–102 475 799, 157 basesExon 1 : 102 480 319–102 480 563, 245 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 84,7 kb du gène ; 462 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IGF1 : insulin like growth factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. Gène IGF1 : insulin like growth factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/igf1

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