Gène
MMP2
matrix metallopeptidase 2
- HGNC 7166↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000087245↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4313↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q12.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 55 479 198–55 506 691 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 27,5 kb
- Protéine
- 660 acides aminés
- Aussi appelé
- MMP-2, TBE-1
- Symboles précédents
- CLG4, CLG4A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MMP2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MMP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 27,5 kb du gène ; 1 983 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MMP2
16
positions dans MMP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27,5 kb de MMP2, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à MMP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MMP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Afficher 18 traits supplémentaires
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thin bony cortex
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Broad collarbone
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MMP2 : matrix metallopeptidase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mmp2
Dante Labs. Gène MMP2 : matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mmp2
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