Gène
TALDO1
transaldolase 1
- HGNC 11559↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000177156↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6888↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.5
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 747 464–765 012 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 17,5 kb
- Protéine
- 337 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000319006.8NM_006755.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TALDO1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TALDO1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 17,5 kb du gène ; 1 014 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TALDO1
10
positions dans TALDO1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,5 kb de TALDO1, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Traits associés à TALDO1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TALDO1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Monobrow
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular face
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Spider veins
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Biventricular hypertrophy
- Narrowing of aorta
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent ductus arteriosus
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TALDO1 : transaldolase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/taldo1
Dante Labs. Gène TALDO1 : transaldolase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/taldo1
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