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Gène

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 10,6 kb
Protéine
1 246 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Symboles précédents
SKIV2, SKIV2L
Transcrit MANE Select
ENST00000375394.7NM_006929.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SKIC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SKIC2. SKIC2 et 70 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 31 464 463 à 32 464 462.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB : 31 494 881–31 511 124, brin directMICBMCCD1 : 31 528 962–31 530 232, brin directDDX39B : 31 530 217–31 542 451, brin inverseDDX39BATP6V1G2-DDX39B : 31 530 219–31 546 608, brin inverseATP6V1G2 : 31 544 444–31 548 427, brin inverseNFKBIL1 : 31 546 870–31 558 829, brin directLTA : 31 572 054–31 574 324, brin directLTATNF : 31 575 558–31 578 336, brin directLTB : 31 580 525–31 582 522, brin inverseLST1 : 31 581 065–31 588 911, brin directLST1NCR3 : 31 588 895–31 593 217, brin inverseNCR3AIF1 : 31 615 214–31 617 025, brin directAIF1PRRC2A : 31 620 675–31 637 771, brin directPRRC2A : 31 622 774–31 622 860, brin direct : 31 623 874–31 625 499, brin directBAG6 : 31 638 543–31 652 747, brin inverseAPOM : 31 652 416–31 658 214, brin directC6orf47 : 31 658 298–31 660 778, brin inverseGPANK1 : 31 661 228–31 666 283, brin inverseCSNK2B : 31 665 227–31 670 343, brin direct : 31 666 102–31 673 546, brin directLY6G5B : 31 669 976–31 673 776, brin directLY6G5C : 31 676 684–31 684 040, brin inverseLY6G5CABHD16A : 31 686 954–31 703 391, brin inverseABHD16ALY6G6F : 31 706 863–31 710 801, brin directLY6G6F-LY6G6D : 31 706 904–31 717 918, brin directLY6G6D : 31 715 285–31 717 919, brin directMPIG6B : 31 718 594–31 726 714, brin directLY6G6C : 31 718 648–31 721 746, brin inverseDDAH2 : 31 726 586–31 730 617, brin inverseCLIC1 : 31 730 579–31 740 558, brin inverseMSH5 : 31 739 677–31 762 678, brin directMSH5MSH5-SAPCD1 : 31 740 020–31 764 851, brin directSAPCD1 : 31 762 656–31 764 851, brin directVWA7 : 31 765 590–31 777 328, brin inverseVWA7VARS1 : 31 777 518–31 795 975, brin inverseLSM2 : 31 797 019–31 806 992, brin inverseLSM2HSPA1L : 31 809 619–31 815 788, brin inverseHSPA1A : 31 815 543–31 817 994, brin directHSPA1AHSPA1B : 31 827 738–31 830 254, brin directHSPA1BNEU1 : 31 857 063–31 862 905, brin inverseNEU1SLC44A4 : 31 863 173–31 879 198, brin inverseSLC44A4EHMT2 : 31 879 758–31 897 723, brin inverseEHMT2C2 : 31 897 785–31 945 677, brin directZBTB12 : 31 899 065–31 902 103, brin inverseZBTB12 : 31 927 698–31 952 048, brin directCFB : 31 945 650–31 952 086, brin directNELFE : 31 952 087–31 959 079, brin inverseNELFESKIC2 : 31 959 175–31 969 751, brin directSKIC2DXO : 31 969 810–31 972 517, brin inverseDXOWHR1 : 31 971 091–31 982 821, brin directWHR1C4A : 31 981 991–32 005 247, brin directC4B : 32 014 725–32 035 975, brin directC4BCYP21A2 : 32 038 297–32 042 321, brin directCYP21A2TNXB : 32 041 153–32 115 334, brin inverseTNXBATF6B : 32 115 264–32 128 255, brin inverseATF6BFKBPL : 32 128 697–32 131 070, brin inverseFKBPLPPT2 : 32 146 580–32 163 679, brin directPRRT1 : 32 147 292–32 153 083, brin inversePRRT1 : 32 150 495–32 154 373, brin inversePPT2-EGFL8 : 32 153 845–32 171 978, brin directEGFL8 : 32 163 918–32 171 980, brin directAGPAT1 : 32 167 118–32 178 112, brin inverseRNF5 : 32 178 391–32 184 769, brin directAGER : 32 180 963–32 184 365, brin inversePBX2 : 32 184 733–32 190 278, brin inverseGPSM3 : 32 190 766–32 195 523, brin inverseNOTCH4 : 32 194 843–32 224 111, brin inverseNOTCH4TSBP1 : 32 288 526–32 371 907, brin inverseTSBP1BTNL2 : 32 391 481–32 407 181, brin inverseBTNL2HLA-DRA : 32 439 870–32 445 181, brin directHLA-DRASchéma de SKIC2 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 31 959 175–31 959 214, 40 basesExon 2 : 31 959 297–31 959 400, 104 basesExon 3 : 31 960 010–31 960 119, 110 basesExon 4 : 31 960 220–31 960 337, 118 basesExon 5 : 31 960 432–31 960 546, 115 basesExon 6 : 31 960 666–31 960 740, 75 basesExon 7 : 31 961 041–31 961 094, 54 basesExon 8 : 31 961 196–31 961 386, 191 basesExon 9 : 31 961 547–31 961 675, 129 basesExon 10 : 31 961 909–31 962 054, 146 basesExon 11 : 31 962 439–31 962 585, 147 basesExon 12 : 31 962 714–31 962 798, 85 basesExon 13 : 31 962 985–31 963 091, 107 basesExon 14 : 31 963 413–31 963 559, 147 basesExon 15 : 31 963 637–31 963 733, 97 basesExon 16 : 31 963 913–31 964 125, 213 basesExon 17 : 31 964 232–31 964 342, 111 basesExon 18 : 31 965 783–31 966 013, 231 basesExon 19 : 31 966 709–31 966 846, 138 basesExon 20 : 31 967 004–31 967 141, 138 basesExon 21 : 31 967 273–31 967 377, 105 basesExon 22 : 31 967 715–31 967 862, 148 basesExon 23 : 31 967 956–31 968 082, 127 basesExon 24 : 31 968 328–31 968 538, 211 basesExon 25 : 31 968 686–31 968 796, 111 basesExon 26 : 31 968 871–31 969 089, 219 basesExon 27 : 31 969 280–31 969 420, 141 basesExon 28 : 31 969 515–31 969 751, 237 bases1510152025285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 10,6 kb du gène ; 3 741 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SKIC2

32

positions dans SKIC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

32 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (32 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 10,6 kb de SKIC2, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SKIC2 : SKI2 subunit of superkiller complex. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. Gène SKIC2 : SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/skic2

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