Gène
FIBP
FGF1 intracellular binding protein
- HGNC 3705↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000172500↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9158↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.1
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 65 883 740–65 888 471 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 4,7 kb
- Protéine
- 357 acides aminés
- Aussi appelé
- FGFIBP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357519.9NM_004214.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de FIBP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,4 kb sur les 4,7 kb du gène ; 1 074 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FIBP
3
positions dans FIBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,7 kb de FIBP, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.
Traits associés à FIBP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FIBP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Fluid accumulation in lower limbs
- Abnormal femoral torsion
- Abnormality of the thumb
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Club feet
- Dropped arches
- Front half of foot turns inward
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Abnormal facial shape
- Eye folds
- Midface retrusion
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FIBP : FGF1 intracellular binding protein. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fibp
Dante Labs. Gène FIBP : FGF1 intracellular binding protein [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fibp
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