Trait
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Résumé
- Aussi appelé
- Square facial shape, Square facies
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test16 gènes associés à Square face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Square face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| KLHL20kelch like family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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