POLR1C

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

  • Leucodystrophie (4H) liée à POLR3Autosomique récessif

    Des modifications de POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K provoquent une hypomyélinisation avec des troubles de l'équilibre et de la coordination, souvent accompagnés d'anomalies dentaires et d'un retard pubertaire (hypomyélinisation, hypodontie et hypogonadisme hypogonadotrope).

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le diagnostic permet de surveiller le développement dentaire et la puberté, et un traitement hormonal si nécessaire.

• Affection liée à POLR1C

  • Autosomique récessif

    Causée par des modifications des deux copies de POLR1C, une sous-unité commune aux ARN polymérases I et III, qui fabriquent les ARN ribosomiques et d'autres ARN essentiels. Selon les modifications, elle produit soit une affection craniofaciale (syndrome de Treacher Collins), soit une leucodystrophie 4H.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le syndrome de Treacher Collins est pris en charge par une équipe craniofaciale assurant les soins des voies respiratoires, de l'alimentation, de l'audition et la prise en charge chirurgicale. La leucodystrophie est prise en charge par des soins neurologiques, dentaires et endocriniens. Les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs, de sorte que chaque enfant supplémentaire a 1 chance sur 4 d'être atteint ; un conseil génétique et un test de porteur pour les membres de la famille sont disponibles.

• Syndrome de Treacher Collins

  • Une anomalie du développement facial (dysostose mandibulofaciale) causée par des variants de TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, transmise de façon dominante ou, pour certains gènes, récessive ; les manifestations varient beaucoup, si bien que des parents légèrement atteints passent souvent inaperçus.

    • ClinGen juge le lien modéré
    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le connaître aide à assurer le suivi de l'audition et de la respiration et éclaire le conseil génétique sur le risque de récurrence au sein d'une famille.

Regroupements plus larges

• Maladies neurodégénératives héréditaires

  • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

    L'un des 372 gènes qui lui sont liés

    Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de POLR1C

Les exons représentent 1,3 kb sur les 4,4 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de POLR1C

ClinVar pathogenic variants (56)

The POLR1C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 19
• Pathogène/probablement pathogène 11
• Probablement pathogène 26

See all 56 with every other POLR1C variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• POLR3ARNA polymerase III subunit APartage 3 affections
• POLR3BRNA polymerase III subunit BPartage 3 affections
• POLR3KRNA polymerase III subunit KPartage 3 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 2 affections
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 2 affections
• ACER3alkaline ceramidase 3Partage 2 affections
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 2 affections
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partage 2 affections
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Partage 2 affections
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Partage 2 affections
• ARSAarylsulfatase APartage 2 affections

Traits associés à POLR1C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POLR1C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.18-8b139e39.

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