Trait
Small face
A face that is short and narrow.
Résumé
- Aussi appelé
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test20 gènes associés à Small face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non signalé | Dans 2 affections |
| GHRgrowth hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| INSRinsulin receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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