Trait
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Résumé
- Aussi appelé
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test112 gènes associés à Round face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Round face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 2 affections |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CPEcarboxypeptidase E | Toujours | Dans 1 affection |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Toujours | Dans 8 affections |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Toujours | Dans 1 affection |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 1 affection |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Toujours | Dans 1 affection |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Toujours | Dans 2 affections |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CTNND2catenin delta 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| LMNAlamin A/C | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 72 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CENPEcentromere protein E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RECQLRecQ like helicase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STX16syntaxin 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXO31F-box protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH3notch receptor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| CRTAPcartilage associated protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EEDembryonic ectoderm development | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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