Gène
BRF1
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 11551↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185024↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2972↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q32.33
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 105 209 286–105 301 001 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 91,7 kb
- Protéine
- 677 acides aminés
- Aussi appelé
- TFIIIB90, BRF, hBRF
- Symboles précédents
- TAF3B2, TAF3C, GTF3B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000547530.7NM_001519.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de BRF1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,7 kb sur les 91,7 kb du gène ; 2 034 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BRF1
4
positions dans BRF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 91,7 kb de BRF1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.
Traits associés à BRF1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BRF1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Single transverse palmar crease
- Contractures of the foot joints
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knock knees
- Shortening of all outermost bones of the fingers
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BRF1 : BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brf1
Dante Labs. Gène BRF1 : BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brf1
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