Trait
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Résumé
- Aussi appelé
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test115 gènes associés à Flat face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Flat face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Toujours | Dans 2 affections |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CDH1cadherin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Toujours | Dans 2 affections |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Toujours | Dans 3 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Toujours | Dans 2 affections |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Toujours | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Toujours | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Toujours | Dans 2 affections |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Toujours | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
Afficher 75 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GUSBglucuronidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PAX3paired box 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 6 affections |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBBtubulin beta class I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FBXO31F-box protein 31 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CTNND1catenin delta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC6glypican 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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