Trait
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Résumé
- Aussi appelé
- Oval facial shape, Oval facies
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Oval face
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Oval face est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Toujours | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTN1contactin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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