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Gène

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Résumé

Localisation cytogénétique
13q12.2
Coordonnées
Chromosome 13 : 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 1,6 kb
Protéine
133 acides aminés
Aussi appelé
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Transcrit MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Treacher Collins

    • Une anomalie du développement facial (dysostose mandibulofaciale) causée par des variants de TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, transmise de façon dominante ou, pour certains gènes, récessive ; les manifestations varient beaucoup, si bien que des parents légèrement atteints passent souvent inaperçus.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître aide à assurer le suivi de l'audition et de la respiration et éclaire le conseil génétique sur le risque de récurrence au sein d'une famille.

Structure de POLR1D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de POLR1D. POLR1D et 11 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 27 122 671 à 28 122 670.Chromosome 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12 : 27 066 146–27 171 885, brin inverseUSP12RPL21 : 27 251 283–27 266 550, brin directRPL21RASL11A : 27 270 786–27 275 192, brin directRASL11AGTF3A : 27 424 584–27 435 823, brin directGTF3AMTIF3 : 27 429 823–27 450 613, brin inverseMTIF3LNX2 : 27 545 911–27 621 354, brin inverseLNX2POLR1D : 27 621 892–27 623 449, brin directPOLR1DGSX1 : 27 792 483–27 794 768, brin directGSX1PDX1 : 27 919 994–27 926 313, brin directPDX1CDX2 : 27 959 646–27 975 983, brin inverseCDX2URAD : 27 977 717–27 988 693, brin inverseURADFLT3 : 28 003 274–28 100 592, brin inverseFLT3Schéma de POLR1D : 2 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 27 621 892–27 622 009, 118 basesExon 2 : 27 622 875–27 623 449, 575 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 1,6 kb du gène ; 402 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR1D

6

positions dans POLR1D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 1,6 kb de POLR1D, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLR1D : RNA polymerase I and III subunit D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gène POLR1D : RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr1d

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