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Gène

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Résumé

Localisation cytogénétique
2q14.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 37,4 kb
Protéine
1 135 acides aminés
Aussi appelé
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
Transcrit MANE Select
ENST00000263331.10NM_019014.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Treacher Collins

    • Une anomalie du développement facial (dysostose mandibulofaciale) causée par des variants de TCOF1, POLR1D, POLR1C ou POLR1B, transmise de façon dominante ou, pour certains gènes, récessive ; les manifestations varient beaucoup, si bien que des parents légèrement atteints passent souvent inaperçus.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître aide à assurer le suivi de l'audition et de la respiration et éclaire le conseil génétique sur le risque de récurrence au sein d'une famille.

Structure de POLR1B

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de POLR1B. POLR1B et 17 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 112 061 142 à 113 061 141.Chromosome 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B : 112 055 202–112 119 870, brin directTMEM87BFBLN7 : 112 138 363–112 188 218, brin directFBLN7ZC3H8 : 112 211 529–112 255 151, brin inverseZC3H8ZC3H6 : 112 275 565–112 340 059, brin directZC3H6RGPD8 : 112 368 369–112 434 488, brin inverseRGPD8TTL : 112 482 112–112 541 739, brin directTTLPOLR1B : 112 542 465–112 579 818, brin directPOLR1BCHCHD5 : 112 584 240–112 589 275, brin directCHCHD5SLC20A1 : 112 645 853–112 664 727, brin directSLC20A1NT5DC4 : 112 721 020–112 742 879, brin directNT5DC4CKAP2L : 112 736 349–112 764 664, brin inverseCKAP2LIL1A : 112 773 916–112 784 500, brin inverseIL1AIL1B : 112 829 750–112 864 235, brin inverseIL1BIL37 : 112 911 160–112 918 882, brin directIL37IL36G : 112 973 203–112 985 672, brin directIL36GIL36A : 113 005 459–113 008 044, brin directIL36AIL36B : 113 022 089–113 052 867, brin inverseIL36BIL36RN : 113 058 638–113 065 382, brin directIL36RNSchéma de POLR1B : 15 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 112 542 465–112 542 671, 207 basesExon 2 : 112 547 012–112 547 179, 168 basesExon 3 : 112 547 421–112 547 567, 147 basesExon 4 : 112 549 267–112 549 399, 133 basesExon 5 : 112 550 866–112 551 002, 137 basesExon 6 : 112 551 775–112 551 998, 224 basesExon 7 : 112 552 645–112 552 816, 172 basesExon 8 : 112 557 910–112 558 081, 172 basesExon 9 : 112 559 293–112 559 574, 282 basesExon 10 : 112 564 366–112 564 499, 134 basesExon 11 : 112 567 967–112 568 137, 171 basesExon 12 : 112 568 746–112 568 902, 157 basesExon 13 : 112 572 562–112 572 758, 197 basesExon 14 : 112 573 562–112 573 815, 254 basesExon 15 : 112 574 847–112 579 818, 4 972 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 37,4 kb du gène ; 3 408 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLR1B

1

position dans POLR1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,4 kb de POLR1B, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène POLR1B : RNA polymerase I subunit B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. Gène POLR1B : RNA polymerase I subunit B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/polr1b

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