Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.3
Souřadnice
Chromozom 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 192,4 kb
Protein
695 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FSHRO, LGR1
Předchozí symboly
ODG1
Transkript MANE Select
ENST00000406846.7NM_000145.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Polycystic Ovary Syndrome

    • Ovarian Hyperstimulation SyndromeAutozomálně dominantní

      A complication of ovulation induction in infertility treatment. It is graded by the severity of symptoms which include ovary enlargement, multiple ovarian follicles; ovarian cysts; ascites; and generalized edema. The full-blown syndrome may lead to renal failure, respiratory distress, and even death. Increased capillary permeability is caused by the vasoactive substances, such as vascular endothelial growth factors, secreted by the overly-stimulated ovaries.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FSHR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u FSHR. FSHR a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 48 558 336 do 49 558 335.Chromozom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48 529 376–48 598 922, řetězec dopřednémSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, řetězec dopřednémSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, řetězec dopřednémGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, řetězec zpětnémLHCGR: 48 686 774–48 755 731, řetězec zpětnémLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 515, řetězec zpětnémFSHRSchéma FSHR: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 48 962 157–48 963 966, 1 810 bázíExon 9: 48 968 698–48 968 883, 186 bázíExon 8: 48 982 912–48 982 986, 75 bázíExon 7: 48 983 098–48 983 166, 69 bázíExon 6: 48 988 977–48 989 054, 78 bázíExon 5: 48 990 566–48 990 637, 72 bázíExon 4: 49 017 489–49 017 563, 75 bázíExon 3: 49 020 086–49 020 160, 75 bázíExon 2: 49 068 219–49 068 290, 72 bázíExon 1: 49 154 266–49 154 515, 250 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 192,4 kb genu; 2 088 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FSHR

8

pozic v genu FSHR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 192,4 kb genu FSHR, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. Gen FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fshr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test