Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000177551↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4808↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p13.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 115 836 377–115 841 126 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 4,8 kb
- Protein
- 135 aminokyselin
- Další názvy
- NSCL2, bHLHa34
- Předchozí symboly
- HEN2
- Transkript MANE Select
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NHLH2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NHLH2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NHLH2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 4,8 kb genu; 408 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s NHLH2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NHLH2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NHLH2: nescient helix-loop-helix 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nhlh2
Dante Labs. Gen NHLH2: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nhlh2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů