Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 50,8 kb
Protein
520 aminokyselin
Další názvy
FLJ13096
Předchozí symboly
C2orf37
Transkript MANE Select
ENST00000375255.8NM_025000.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Jak je DCAF17 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u DCAF17. DCAF17 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 170 959 639 do 171 959 638.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, řetězec dopřednémGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, řetězec zpětnémTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, řetězec zpětnémMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, řetězec dopřednémDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, řetězec dopřednémCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, řetězec dopřednémDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, řetězec zpětnémSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, řetězec dopřednémHAT1Schéma DCAF17: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 171 434 226–171 434 703, 478 bázíExon 2: 171 435 083–171 435 186, 104 bázíExon 3: 171 443 523–171 443 613, 91 bázíExon 4: 171 448 681–171 448 817, 137 bázíExon 5: 171 449 879–171 449 957, 79 bázíExon 6: 171 453 124–171 453 213, 90 bázíExon 7: 171 457 971–171 458 075, 105 bázíExon 8: 171 458 372–171 458 477, 106 bázíExon 9: 171 468 888–171 469 030, 143 bázíExon 10: 171 473 866–171 473 975, 110 bázíExon 11: 171 476 860–171 476 950, 91 bázíExon 12: 171 477 987–171 478 070, 84 bázíExon 13: 171 480 038–171 480 193, 156 bázíExon 14: 171 480 974–171 485 052, 4 079 bází1510145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 50,8 kb genu; 1 563 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DCAF17

46

pozic v genu DCAF17, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,8 kb genu DCAF17, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. Gen DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dcaf17

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test